Genomisk medisin (GEN)

Tid og sted

Type arrangement

Kurs LIS

Spesialitet

Medisinsk genetikk

Arrangør

Dersom det ikke er publisert datoer på kurset vil det publiseres så snart tidspunkt er avklart med kursleder, som hovedregel seks måneder før kursstart.

Om kurset

Kurset varer i fire dager og går som hovedregel annethvert år på våren - rullerer mellom Bergen og Oslo.

Planlagte gjennomføringer av kurset (langtidsplan)

Maks 30 deltakere. LIS er ansvarlig for å innhente aksept for kursdeltakelse fra arbeidsgiver før påmelding.

Helse Sør-Øst: Dere trenger ikke ta med egen PC.

Helse Vest: Alle må ha med egen PC. Man kan eventuelt avtale på forhånd å dele datamaskin med maksimalt én annen deltager.

Kurset vil fokusere på valg av genetiske tester og klinisk tolkning av resultatene. Kurset spenner fra tradisjonell cytogenetikk til avansert molekylærgenetikk, inkludert epigenetikk og genomisk regulering.

Kurset skal bidra til kompetanse i følgende læringsmål*:

Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning
GEN-028 Imprintingssykdommer og uniparentale disomier - arvemønster
GEN-031 Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans
GEN-032 Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander
GEN-033 Ekspansjonssykdommer - arvegang
GEN-034 Balanserte strukturelle kromosomavvik - risikoberegning og arvegang
GEN-035 X-bundet arvemønster - prinsippene bak X-inaktivering
GEN-037 Molekylærgenetikk
GEN-038 Loss-of-Function som mutasjonsmekanisme
GEN-039 Gain-of-Function som mutasjonsmekanisme
GEN-040 Dominant-negativ effekt som mutasjonsmekanisme
GEN-041 Spleisemaskineriet - spleisemutasjon
GEN-042 Imprinting og epigenetiske mekanismer
GEN-043 3D genomstruktur
GEN-044 Mitokondrielt DNA
GEN-045 Kopitallavvik (CNV)
GEN-046 Strukturelle kopitallsavvik og kromosomfeil
Laboratorieferdigheter
GEN-072 Genomisk sekvenseringsteknologi
GEN-081 Haplotype - haplotyping
GEN-084 3D-genomstruktur
GEN-089 Utforme forståelige svarrapporter
GEN-090 Usikkerhet ved laboratoriesvar
GEN-091 Nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse
GEN-092 VOUS (variant av uavklart betydning) - kopitall- og enkeltbasenivå

Se Helsedirektoratets sider for mer informasjon om hvert læringsmål.

*Informasjonen er hentet fra Kompetanseportalen. Vi er kjent med at det for enkelte spesialiteter har vært nødvendig med justeringer. Hvis du ser behov for korrigering, vennligst gi RegUt HMN beskjed.

Anbefalt forkunnskap/erfaring

Litteratur

Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed.: ISBN-13: 978-0-199-32900-7. Oxford University Press, 2011.

Strachan, T, Read AP: Human Molecular Genetics, 5th ed. ISBN-13: 978-0-815-34589-3. CRC press, Taylor & Francis Group, NW, 2019.

Program

Program 15.-18. april 2024 (PDF)

Kurskomite

Helse Sør-Øst

Lars Retterstøl, LRETTERS@ous-hf.no

Helse Vest

Gunnar Douzgos Houge, overlege/professor-II, Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus

Opptakskriterier

Prioritering til kursplasser skjer etter ansiennitet. Du skal oppgi ansiennitet som antall måneder med gjennomført tellende tjeneste i spesialiteten kurset er anbefalt for ved kursstart. Permisjoner og LIS1-tjeneste skal ikke telle med.

Les mer om opptak, retningslinjer for avmelding, planlegging og gjennomføring av kurs her: Informasjon til LIS om kurs

Kursgodkjenning gammel ordning

Kursgodkjenning etter regler for spesialistgodkjenning i gammel ordning

Kursavgift

NOK 8200,- (inkludert lunsj).

NB! Det tas forbehold om indeksregulering.
Kursavgift refunderes ikke dersom avmelding kommer senere enn 1 måned før kursstart. Kursavgift refunderes ikke dersom deltaker ikke møter eller ikke fullfører kurset. Dette gjelder uansett grunn, inkludert sykemelding.