Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
logo Spesialisthelsetjenesten, felles nettløsning

Fagkurs

Syndromdiagnostikk (GEN)

Kurset inngår i Helsedirektoratets anbefalinger for spesialistutdanning i medisinsk genetikk. Se under om kursgodkjenning i gammel ordning.

Tid og sted

Type arrangement

Kurs LIS

Spesialitet

Medisinsk genetikk

Arrangør

Dersom det ikke er publisert datoer på kurset vil det publiseres så snart tidspunkt er avklart med kursleder, som hovedregel seks måneder før kursstart.

Om kurset

Kurset varer i to dager og går som hovedregel årlig på høsten, rullerer mellom Bergen og Skien.

Planlagte gjennomføringer av kurset (langtidsplan)

Maks 120 deltakere. LIS er ansvarlig for å innhente aksept for kursdeltakelse fra arbeidsgiver før påmelding.

Målet med kurset er økt kompetanse i syndromdiagnostikk. Kurset er beregnet på leger og andre fagpersoner som arbeider med diagnostikk av fostre, barn og voksne med sjeldne eller ukjente syndromer som medfører dysmorfologi eller multiple utviklingsavvik.

Kurset foregår på engelsk, men enkelte forelesninger blir på norsk.

Kurset skal bidra til kompetanse i følgende læringsmål*:

Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning
GEN-003 Medfødte utviklingsforstyrrelser - genetisk og klinisk syndromutredning 
GEN-018 Personlig anamnese og familie anamnese
GEN-019 Klinisk dysmorfologiundersøkelse
GEN-025 Presentere genetisk forskning av internasjonal standard
GEN-030 Mosaikktilstander - arvegang - 
GEN-035 X-bundet arvemønster - prinsippene bak X-inaktivering 
GEN-055 Fosterutvikling, mutagenese og teratogenese

Se Helsedirektoratets sider for mer informasjon om hvert læringsmål.

*Informasjonen er hentet fra Kompetanseportalen. Vi er kjent med at det for enkelte spesialiteter har vært nødvendig med justeringer. Hvis du ser behov for korrigering, vennligst gi RegUt HMN beskjed.

Program

Program 27.-28. august - syndromdiagnostikkmøtet 2024 Bergen (PDF)

Instructions for abstracts (PDF)

Forelesninger og presentasjoner av egne kasus ved hjelp av PowerPoint.

Han Brunner fra Nijmegen, Koen Devriendt fra Leuven, Dian Donnai fra Manchester, Emilia Bijlsma fra Leiden vil forelese og hjelpe til med forslag til utredning og diagnose for presenterte kasus. I tillegg kommer Hilde Trætteberg Serkland og forteller en annerledesverden med et annerledesbarn.

Kurskomite

Bergen - Helse Vest

Kursarrangør er Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssjukehus, med støtte fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). 

Kontaktperson faglige spørsmål: siren.berland@helse-bergen.no

Kontaktperson praktiske spørsmål: Mona Elisabeth Vetås på telefon 55 97 56 05 eller e-post: mona.elisabeth.vetas@helse-bergen.no

Skien - Helse Sør-Øst

Kontaktpersoner faglige spørsmål: Trine Prescott, e-post: tripre@sthf.no,
Charlotte von der Lippe, e-post: uxhelc@sthf.no

Kontaktperson praktiske spørsmål: Ann Kristin Larsen, e-post: AKRLAR@sthf.no

Opptakskriterier

Oppgi arbeidsplass og stilling ved påmelding. Påmelding er bindende, og antall plasser er begrenset.

Kurset er anbefalt for LIS i medisinsk genetikk, men er også relevant for spesialistutdannelse/etterutdanning i pediatri, gynekologi, patologi og barne- og ungdomspsykiatri.

Kursgodkjenning gammel ordning

Kursgodkjenning etter regler for spesialistgodkjenning i gammel ordning

Kursavgift

Ingen kursavgift.

Deltakelse er gratis og inkluderer lunsj begge dager. Det er derfor svært viktig at du melder deg av dersom du likevel ikke kan delta. Vi må også ha beskjed dersom du ikke ønsker å delta på hele kurset, men planlegger drop-in på enkelte sesjoner/forelesninger.  

Annen informasjon

Reisestipend: Et reisestipend på NOK 15 000 for beste presentasjon utdeles til en lege i utdannelsesstilling (LIS) i Norge. Oppgi når du melder deg på om du er LIS og skal presentere ett eller flere kasus.

Overnatting: Det har blitt sendt forespørsel til Scandic Hotell Bergen City, Håkonsgaten 2, 5015 Bergen. Informasjon vedrørende priser og bestilling vil bli ettersendt.

Kontakt